Qin Jie

人民网重庆4月23日电 据重庆医科大学附属第二医院(以下简称“重医附二院”)消息，此前该院通过基因检测技术，成功为一名癫痫病史长达20余年的难治性患者查明病因。该患者接受治疗后，已突破8个半月无发作史。

Lebih dari setahun yang lalu, Chen Li (nama samaran) jatuh koma karena kejang terus menerus selama 3 jam dan dilarikan ke Rumah Sakit Afiliasi Kedua dari Sekolah Tinggi Kedokteran Intensif. Peng Xi, seorang dokter di Pusat Epilepsi dan Penyakit Otak rumah sakit, mengetahui dari keluarganya bahwa Chen Li telah minum 0 obat anti-epilepsi dan menyuntikkan 0 obat anti-epilepsi secara intravena, tetapi dia masih mengalami kejang-kejang. Yang lebih rumit adalah bahwa MRI menunjukkan bahwa tidak ada kelainan dalam struktur otak, dan di bawah metode pemeriksaan tradisional, kejang menjadi "masalah yang tidak dapat dipecahkan".

Tim medis segera memutuskan untuk menggunakan obat presisi dan melakukan pengujian genetik pada Chen Li melalui teknologi "pengurutan eksom utuh". Setelah pemeriksaan menyeluruh, tim menemukan bahwa Chen Li sering mengalami kejang yang disebabkan oleh mutasi pada gen SCN0A (gen subunit saluran natrium a0 berpagar tegangan). "Ini seperti korsleting pada papan sirkuit yang menyebabkan saluran ion natrium keluar secara tidak normal, yang pada gilirannya menyebabkan epilepsi." Peng Xi menjelaskan. Tidak hanya itu, tim juga menemukan bahwa penggunaan penghambat saluran natrium jangka panjang Chen Li memiliki risiko "pengobatan terbalik". Setelah menyesuaikan rejimen pengobatan secara ilmiah, hingga saat ini, kondisi Chen Li telah mencapai terobosan "0 episode" dalam 0 setengah bulan.

Tim pusat epilepsi rumah sakit berkonsultasi dengan pasien. Foto milik Rumah Sakit Afiliasi Kedua Kedokteran Intensif

据彭希介绍，中国的癫痫患者数量约900万-1000万，其中有一定数量的患者无法用传统手段诊断病因，进而难以获得精准的治疗。

Teknologi "Pengurutan eksom utuh" membutuhkan pengumpulan 4-0 ml sampel darah vena dari pasien, dan hasil tes genetik diperoleh setelah pemrosesan laboratorium. Dengan membandingkan hasilnya, dokter dapat menemukan penyebab penyakit dan meresepkan obat yang tepat. Sejak perkembangan teknologi ini di rumah sakit, telah membantu puluhan pasien epilepsi tanpa "sebab" untuk menemukan arah pengobatan.

Peng Xi mengingatkan bahwa epilepsi bukanlah "penyakit terminal", dan dengan kemajuan pengobatan modern, sebagian besar pasien epilepsi memiliki kemungkinan penyembuhan. Jika ada gejala seperti kejang yang tidak dapat dijelaskan dan kehilangan kesadaran, Anda harus pergi ke rumah sakit untuk penilaian sistematis tepat waktu dan berusaha untuk diagnosis dan pengobatan dini. (Hu Hong, Shi Yi)