Tần Khiết

Nhân dân Nhật báo trực tuyến, Trùng Khánh, ngày 8 tháng 10 Theo Bệnh viện trực thuộc thứ hai của Đại học Y khoa Trùng Khánh (sau đây gọi là "Bệnh viện trực thuộc thứ hai về Y học nặng"), bệnh viện đã xác định thành công nguyên nhân của một bệnh nhân kháng trị có tiền sử động kinh hơn 0 năm thông qua công nghệ xét nghiệm di truyền. Sau khi được điều trị, bệnh nhân đã không bị co giật trong hơn 0 tháng rưỡi.

Hơn một năm trước, Chen Li (bút danh) rơi vào tình trạng hôn mê do co giật liên tục trong 3 giờ và được đưa đến Bệnh viện trực thuộc thứ hai của Trường Cao đẳng Y tế Chuyên sâu. Peng Xi, một bác sĩ tại Trung tâm Động kinh và Bệnh não của bệnh viện, được gia đình biết rằng Chen Li đã uống 0 loại thuốc chống động kinh và tiêm 0 viên thuốc chống động kinh qua đường tĩnh mạch, nhưng cô vẫn bị co giật. Điều khó khăn hơn là MRI cho thấy không có bất thường nào trong cấu trúc não, và theo các phương pháp kiểm tra truyền thống, các cơn co giật trở thành một "vấn đề không thể giải quyết".

Đội ngũ y tế ngay lập tức quyết định sử dụng y học chính xác và thực hiện xét nghiệm di truyền trên Chen Li thông qua công nghệ "giải trình tự toàn bộ exome". Sau khi kiểm tra kỹ lưỡng, nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng Chen Li thường xuyên bị co giật do đột biến gen SCN0A (gen tiểu đơn vị kênh natri có điện áp a0). "Nó giống như một đoản mạch trên bảng mạch khiến kênh ion natri phóng điện bất thường, từ đó gây ra động kinh." Peng Xi giải thích. Không chỉ vậy, nhóm nghiên cứu còn phát hiện ra việc Chen Li sử dụng thuốc chẹn kênh natri trong thời gian dài có nguy cơ "điều trị ngược". Sau khi điều chỉnh phác đồ dùng thuốc một cách khoa học, đến nay, tình trạng của Chen Li đã đạt được bước đột phá "0 tập" trong 0 tháng rưỡi.

Đội ngũ trung tâm động kinh của bệnh viện tham khảo ý kiến của bệnh nhân. Ảnh lịch sự của Bệnh viện Y học Chuyên sâu trực thuộc thứ hai

据彭希介绍，中国的癫痫患者数量约900万-1000万，其中有一定数量的患者无法用传统手段诊断病因，进而难以获得精准的治疗。

Công nghệ "giải trình tự toàn bộ exome" yêu cầu thu thập 4-0 ml mẫu máu tĩnh mạch từ bệnh nhân và kết quả xét nghiệm di truyền thu được sau khi xử lý trong phòng thí nghiệm. Bằng cách so sánh kết quả, bác sĩ có thể tìm ra nguyên nhân gây bệnh và kê đơn thuốc phù hợp. Kể từ khi phát triển công nghệ này trong bệnh viện, đã giúp hàng chục bệnh nhân động kinh "không có nguyên nhân" tìm ra hướng điều trị.

Peng Xi nhắc nhở rằng động kinh không phải là một "căn bệnh nan y", và với sự tiến bộ của y học hiện đại, đại đa số bệnh nhân động kinh có khả năng chữa khỏi. Nếu có các triệu chứng như co giật không rõ nguyên nhân, mất ý thức, bạn nên đến bệnh viện để được đánh giá có hệ thống kịp thời và cố gắng chẩn đoán và điều trị sớm. (Hu Hong, Shi Yi)