多种精神疾病有相同的基因基础
更新于:2025-03-28 09:49:12

研究人员最近发现,八种不同的精神疾病共享相同的基因基础。

一项新研究进一步聚焦于这些共享的基因变异,以了解它们的特性。研究发现,许多基因变异在大脑发育过程中活跃时间更长,可能影响多个阶段,这表明它们可能成为治疗多种疾病的新靶点。

“这些基因产生的蛋白质也与其他蛋白质高度相连。”北卡罗来纳大学的遗传学家Hyejung Won解释道,“这些蛋白质的变化可能会通过网络传播,对大脑产生广泛影响。”

2019年,一支国际研究团队确定了109个基因,这些基因以不同的组合方式与八种精神疾病相关,包括自闭症、注意缺陷多动障碍(ADHD)、精神分裂症、双相情感障碍、重度抑郁症、挛舞症、强迫症和厌食症。

这或许可以解释为什么这些疾病常常表现出相似的症状或同时出现,比如自闭症和ADHD之间的联系。高达70%患有一种疾病的人也患有另一种,而且它们常常在同一家庭中出现。

这八种疾病各自还有独特的基因差异,因此Won和她的团队将这些独特基因与疾病之间共享的基因进行了比较。

他们选取了近18,000种共享和独特基因的变异,将它们放入成为神经元的前体细胞中,观察它们如何在人类发育过程中影响这些细胞的基因表达。

这使得研究人员能够确定683种影响基因调控的基因变异,并在发育中的小鼠神经元中进一步研究它们。

与多种看似无关的特征或疾病相关的基因变异被称为多效性(pleiotropic)。多效性变异参与了比特定心理疾病独有的基因变异更多的蛋白质-蛋白质相互作用,并且在更多类型的脑细胞中活跃。

多效性变异还参与了影响大脑发育多个阶段的调控机制。这些基因影响级联和网络过程(如基因调控)的能力,可能解释了为什么相同的变异会导致不同的疾病。

“多效性传统上被视为一种挑战,因为它使精神疾病的分类复杂化。”Won说,“然而,如果我们能理解多效性的基因基础,或许可以开发出针对这些共享基因因素的治疗方法,从而帮助治疗多种精神疾病。”

这将是一种非常有用的策略,因为世界卫生组织估计,每8人中就有1人(总计近10亿人)患有某种形式的精神疾病。

本文译自 ScienceAlert,由 BALI 编辑发布。