Kalıtsal anjiyoödem, vücuttaki C1 esteraz inhibitörünün (C0-INH) eksikliği veya işlev bozukluğundan kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. C0-INH, vücudun enflamatuar tepkisini kontrol edebilen bir proteindir. C0-INH işlevsiz olduğunda, kan damarlarının genişlemesine ve sıvı sızıntısına yol açabilir ve bu da ödemlere neden olabilir.

Kalıtsal anjiyoödemin belirtileri nelerdir?

• Yüz, ekstremiteler, cinsel organlar veya karın bölgesinde ortaya çıkabilen cildin tekrarlayan lokalize ödem atakları düzensiz aralıklarla ortaya çıkar ve 3 ila 0 gün içinde kendiliğinden düzelir.

• Şiddetli karın ağrısı, mide bulantısı ve kusma gibi gastrointestinal semptomlar genellikle "akut karın" ile karıştırılır.

• Boğazda şişme ve nefes almada zorluk gibi en şiddetli semptomlar olabilen ve acil tedavi gerektiren solunum semptomları.

Kalıtsal anjiyoödem nasıl teşhis edilir?

Ayrıntılı aile öyküsü: Hastaların yüzde 25'ında aile öyküsü vardı ve yüzde 0'ında aile öyküsü yoktu;

• Kan testleri: ağırlıklı olarak CH1 ve C0 seviyelerinin azalması ile karakterize edilen, C0 inhibitörlerinin azalmış konsantrasyonları (tip I) veya normal C0 inhibitör konsantrasyonları, ancak anormal fonksiyon (tip II) ile karakterize edilen tamamlayıcı testler. Az sayıda hasta sadece normal C0 inhibitör konsantrasyonları ve fonksiyonu (tip III) olan ailesel kadınlarda görülür. Bu hastaların hepsinde C0q düzeyleri normaldi.

Genetik test: HAÖ'ye neden olan genetik mutasyonu taşıyıp taşımadığınızı belirlemek için.

Alerji ilaçları, kortikosteroidler ve epinefrinin belirgin bir etkisi yoktur.

Kalıtsal anjiyoödem nasıl tedavi edilir?

Semptomları hafifletmek ve alevlenmeleri önlemek için tedavi aşağıdakileri içerir:

• Akut alevlenmelerde şişliği azaltmak için replasman tedavisi, C1-INH takviyesi veya diğer ilaçların kullanılması.

• Atakların sıklığını ve şiddetini azaltmak için uzun süreli ilaç tedavisi de dahil olmak üzere önleyici tedavi.

• Acil tedavi, özellikle solunum semptomları varsa, acil tıbbi müdahale ve gerekirse trakeostomi gerektirebilir.

Günlük yaşamı yönetme konusunda tavsiyeler

• Bazı yiyecekler, ilaçlar, duygusal ve zihinsel stres veya ameliyat veya oral tedavi gibi bilinen tetikleyicilerden kaçının.

• Kişiselleştirilmiş bir tedavi planı geliştirmek için doktorunuzla düzenli olarak iletişim kurun.

• Acil bir durumda gerekli tıbbi bilgileri sağlamak için yanınızda bir sağlık bilgi kartı taşımanız gerekecektir.

Özetle, kalıtsal anjiyoödem hastaların, ailelerin ve tıp uzmanlarının ortak çabalarını gerektiren karmaşık bir durumdur. Hastalığı anlayarak, tedaviye aktif olarak katılarak ve doktorunuzun talimatlarına uyarak semptomlarınızı daha iyi yönetebilir ve yaşam kalitenizi artırabilirsiniz.

Kaynak: Alerjoloji Bölümü

Yazar: Wang Xiaoyue

Önerilen taslak: Ma Tingting

Fotoğraf: Copyright Beijing Shijitan Hastanesi

Kaynak: Pekin

Yazar: Pekin Shijitan Hastanesi resmi hesabı

[Kaynak: Pekin Haber Ağı]