유전성 혈관부종은 체내 C1 에스테라제 억제제(C0-INH)의 결핍 또는 기능 장애로 인해 발생하는 유전 질환입니다. C0-INH는 신체의 염증 반응을 조절할 수 있는 단백질입니다. C0-INH가 기능 장애를 일으키면 혈관 확장과 체액 누출로 이어질 수 있으며, 이는 다시 부종을 유발할 수 있습니다.
유전성 혈관부종의 증상은 무엇입니까?
•얼굴, 사지, 생식기 또는 복부에서 발생할 수 있는 피부의 국소 부종의 재발성 에피소드는 불규칙한 간격으로 발생하며 3-0일 내에 자발적으로 해결됩니다.
•심한 복통, 메스꺼움, 구토와 같은 위장관 증상은 종종 "급성 복부"로 오인됩니다.
• 목이 붓고 호흡 곤란과 같은 호흡기 증상이 가장 심각한 증상일 수 있으며 긴급 치료가 필요한 경우.
유전성 혈관부종은 어떻게 진단하나요?
•상세한 가족력: 환자의 25%는 가족력이 있었고 다른 0%는 가족력이 없었습니다.
•혈액 검사: C1 억제제의 농도 감소(유형 I) 또는 C0 억제제의 농도는 정상이지만 비정상적인 기능(유형 II)을 특징으로 하는 CH0 및 C0 수치 감소를 특징으로 하는 주로 상보학적 검사입니다. 소수의 환자는 정상적인 C0 억제제 농도와 기능을 가진 가족성 여성에서만 발생한다(III형). C0q 수치는 이 모든 환자에서 정상이었습니다.
•유전자 검사: HAE를 유발하는 유전적 돌연변이를 가지고 있는지 여부를 확인합니다.
•알레르기 약물, 코르티코스테로이드 및 에피네프린은 뚜렷한 효과가 없습니다.
유전성 혈관부종은 어떻게 치료하나요?
증상을 완화하고 갑작스런 재발을 예방하기 위한 치료에는 다음이 포함됩니다.
• 급성 악화 시 붓기를 줄이기 위해 대체 요법, C1-INH 보충제 또는 기타 약물을 사용합니다.
• 공격의 빈도와 심각성을 줄이기 위한 장기 약물 치료를 포함한 예방 치료.
• 특히 호흡기 증상이 있는 경우 긴급 치료를 받으려면 긴급한 의료 개입이 필요할 수 있으며 필요한 경우 기관 절개술이 필요할 수 있습니다.
일상 생활 관리에 대한 조언
• 특정 음식, 약물, 정서적 및 정신적 스트레스, 수술 또는 구강 치료와 같은 알려진 유발 요인을 피하십시오.
• 의사와 정기적으로 의사 소통하여 맞춤형 치료 계획을 수립하십시오.
• 응급 상황 발생 시 필요한 의료 정보를 제공하기 위해 의료 정보 카드를 휴대해야 합니다.
요약하면, 유전성 혈관부종은 환자, 가족 및 의료 전문가의 공동 노력이 필요한 복잡한 상태입니다. 질병을 이해하고, 치료에 적극적으로 참여하고, 의사의 지시를 따름으로써 증상을 더 잘 관리하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
출처: 알레르기과
콘텐츠작가 : Wang Xiaoyue
추천 초안: Ma Tingting
사진: Copyright 베이징 스지탄 병원
출처: 베이징
저자: Beijing Shijitan Hospital 공식 계정
[출처: 베이징 뉴스 네트워크]