软骨发育不全

　　（俗称侏儒症）

　　是一种基因突变导致的

　　骨骼发育障碍罕见病

　　位列我国第二批罕见病目录名单

　　病情严重时

　　患者有致死致残风险

　　全球发病率约为10万分之4

　　也许有坊友听说过这种病症，23年3月，电影《哈利波特》中扮演“古灵阁妖精”的男星保罗格兰特（Paul Grant）意外去世。

　　他因罹患软骨发育不全症，身高仅132公分，然而他却凭借这项特色，接连演出多部电影，是不可或缺的绿叶角色。

　　来自浙江杭州的4岁女童彤彤

　　也是软骨发育不全患者之一

　　虽然已经四岁，但彤彤身高与2岁多的孩子差不多，比同龄人身高标准的下限还矮了十几公分。外观来看，她的大腿和上臂与常人相比明显短小不少，这些都是罕见病软骨发育不全引起的发育不良。

　　但她又是幸运的，上海交通大学医学院附属新华医院通过国家临床急需药品临时进口特殊通道，从海外获得了尚未在国内获批上市的孤儿药"伏索利肽"。等待三个月后，4月17日，彤彤终于用上了救命的药物。

　　一定要长高

　　抱着这样的希望

　　彤彤忍痛完成了

　　临时进口药物“伏索利肽”的注射

　　专家介绍，对于此类基因突变型的罕见骨骼发育障碍疾病，生长激素或普通药物几乎无效。但如果不干预，彤彤今后可能会出现睡眠呼吸暂停、脊髓压迫等严重并发症，甚至出现多器官功能障碍。

　　医疗团队建议可以尝试

　　当前唯一临床验证有效

　　也是全球首个

　　针对软骨发育不全的靶向药物

　　——伏索利肽

　　邱文娟 新华医院儿内分泌遗传代谢科主任：

　　这次我们就是为了这些患者，特别地通过一个快速通道引入到我们新华医院。在新华医院里，上海的患者乃至长三角区域的患者，都能非常方便地能够获得和国外同样的药物的使用。

　　这个快速通道，依照的是2022年国家卫生健康委员会和国家药品监督管理局联合印发的《临床急需药品临时进口工作方案》。

　　在国内无替代治疗方案的情况下，新华医院向国家递交了“伏索利肽”的临时紧急进口申请。

　　邱文娟 新华医院儿内分泌遗传代谢科主任：

　　在国家还有上海的药监部门还有卫健委的部门的支持下，一路“开绿灯”，从开始申请到药物能够进入病房使用，三个月的时间，这是非常神速的一个速度。

　　接下来，彤彤每天都要注射一针，一直到生长发育期结束才能停药。一年的药费为90多万元人民币。首次审评通过后，后续申请将更加高效，周期将从3个月减少到1个月。

　　专家介绍，在国外

　　这款药物一年药费

　　折合人民币要154万元

　　此次紧急进入国内

　　已经降价了约60万元

　　而与此同时，院方也在积极参与国产药物的研发。目前，已与香港等国内药物研发企业牵手，即将开展国产药物的国际多中心临床试验。

　　余永国 新华医院儿内分泌遗传代谢科主任医师：

　　最近几年其实有很多个，包括我们国产的药也都在研发过程中，有一个香港的药，大概11月份就会走临床试验。还有国内的有一个生长激素公司开发的小分子多肽，也都在走过程中。

　　希望像小彤彤这样的患者

　　都能健康成长！

　　记者：周文韵

来源：新闻坊